威尔逊氏症基本概述
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发布时间：2024-12-05 14:09
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热心网友
时间：2024-12-22 13:50
威尔逊氏症，也被称为肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病通常表现为隐性遗传，患者从父母双方各遗传一条带有缺陷基因的染色体，或者由于基因突变导致铜元素代谢异常。铜在体内积累，对肝脏和大脑基底节造成严重影响。早期诊断和治疗至关重要，通过使用排铜药物，可以减少损害。然而，由于遗传特性，目前尚无治愈此病的药物。据统计，每三万人群中大约有一例威尔逊氏症，发病高峰期多在青少年，一般在18至21岁，男性患者略多于女性，拉丁美洲人是受影响最普遍的种族。
此病的命名源于英国医生山姆·亚历山大·金尼尔·威尔森，他在1912年首次完整描述了这种病症。1948年，J.N. Cuming医生揭示了疾病与体内铜积累的关联。到了1956年，Dr. John Walshe取得了突破，他发明的螯合物疗法成功帮助患者排出体内的铜。至于威尔逊氏症与遗传缺陷基因的关系，是在20世纪八十年代和九十年代由多个研究团队逐渐揭示的。
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时间：2024-12-22 13:46
威尔逊氏症，也被称为肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病通常表现为隐性遗传，患者从父母双方各遗传一条带有缺陷基因的染色体，或者由于基因突变导致铜元素代谢异常。铜在体内积累，对肝脏和大脑基底节造成严重影响。早期诊断和治疗至关重要，通过使用排铜药物，可以减少损害。然而，由于遗传特性，目前尚无治愈此病的药物。据统计，每三万人群中大约有一例威尔逊氏症，发病高峰期多在青少年，一般在18至21岁，男性患者略多于女性，拉丁美洲人是受影响最普遍的种族。
此病的命名源于英国医生山姆·亚历山大·金尼尔·威尔森，他在1912年首次完整描述了这种病症。1948年，J.N. Cuming医生揭示了疾病与体内铜积累的关联。到了1956年，Dr. John Walshe取得了突破，他发明的螯合物疗法成功帮助患者排出体内的铜。至于威尔逊氏症与遗传缺陷基因的关系，是在20世纪八十年代和九十年代由多个研究团队逐渐揭示的。
